Congenital Anomalies

Bebekler, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma ya da kalıtımsal bir hastalık nedeniyle yapısal sorunlarla doğabilir. Doğumsal anomaliler adı verilen bu tür vakalar, yeni doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 4’ünde görülür. En önemli risk faktörü grubunu, ailesinde ya da kendisinde doğumsal anomali öyküsü bulunan kişiler oluşturur. Ayrıca hamile kalma sürecinde kullanılan bazı ilaçlar da yine doğumsal anomali ihtimalini artıran etmenler arasındadır. 35 yaş üstünde hamile kalan kişilerde de doğumsal anomali riski artış gösterir…

Doğumsal anomaliye sahip olarak doğan bir bebekte bir veya birden fazla organ söz konusu anomaliden etkilenebilir. En sık rastlanan anomali tiplerinden biri olan kromozom anomalileri, nesilden nesile taşınarak süregelir. Bu vakalarda kromozom sayısında artı ya da eksi yönlü bir farklılık, çocukta ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilen sağlık problemlerine ya da görünüm farklılıklarına yol açabilir.

Tek gen anomalilerinde ise kromozom sayısı 46 olmasına karşın genlerin bazılarında anomaliye yol açabilecek problemler meydana gelebilir. Bu tür vakalara genellikle hamilelik sırasında yaşanan bazı hastalıklar sebep olur.

Doğumsal anomalilerin tedavi yöntemleri, söz konusu anomalinin yerine ve durumuna göre çeşitlilik gösterir. En sık rastlanan doğumsal anomalilerin pek çoğu ilaç ya da cerrahi müdahaleler ile tedavi edilebilmektedir. Bazı vakalarda anne karnında tespit edilen anomali, doğuma kadar büyük oranda tedavi altına alınabilir ve bebeğin çok daha sağlıklı bir ömür geçirmesi sağlanabilir.